Familial diffuse interstitial fibrosis of prolonged onset worsening during pregnancy

Introduction Les pneumopathies interstitielles fibrosantes famifiales idiopathiques sont rares. Dans l'observation rapportee, le diagnostic de fibrose a ete confirme histologiquement chez 4 membres de la famille. Cas clinique Une femme, dont le pere et deux oncles paternels avaient presente une fibrose pulmonaire, etait hospitalisee des la naissance pour un retard staturo-ponderal et une dyspnee. l'aggravation de la dyspnee a l'âge de 1 an, la mise en evidence d'une hypoxemie et d'un syndrome interstitiel reticulo-micronodulaire diffus conduisaient a une biopsie pulmonaire chirurgicale. Le diagnostic histologique etait une fibrose interstitielle idiopathique. Un traitement immunosuppresseur pendant un an ameliorait l'etat clinique avec regression de l'hypoxemie mais persistance du syndrome interstitiel. Un pneumothorax partiel a 15 ans necessitait une pieurectomie. L'etat respiratoire etait stable avec un syndrome restrictif jusqu'a l'âge de 26 ans ou une insuffisance respiratuire se developpait a la faveur d'une grossesse. Le bilant apres l'accouchement mettait en evidence une insuffisance respiratoire severe compliquee d'hypertension arterielle pulmonaire conduisant au deces l'annee suivante. Conclusions Cette observation se singularise par un diagnostic histologique chez quatre membres de la famille dont un nourrisson, la stabilisation prolongee apres un traitement immunosuppresseur et fait suspecter la responsabilite de ia grossesse dans le reprise evolutive.