Investigación de la trombofilia venosa. Presente y futuro

Resumen La enfermedad tromboembolica venosa es de tipo complejo. Es consecuencia de la interaccion de factores ambientales y geneticos que muchas veces se reflejan en los llamados fenotipos intermediarios. Estos se asocian por definicion al riesgo de trombosis y por ello tienen una gran utilidad tanto diagnostica como en la busqueda de los factores causales ultimos (ambientales y geneticos). Las investigaciones actuales van encaminadas a responder por que se origina un trombo mediante la busqueda de nuevos mecanismos que se anaden a la triada descrita por Virchow. Los estudios de genome wide asociation study (GWAS) y las tecnicas de secuenciacion masiva han permitido identificar nuevas variantes geneticas. A estas tecnicas se les suman nuevos campos en desarrollo como la epigenetica, la transcriptomica y el estudio del metaboloma. El procesamiento de la inmensa informacion mediante los algoritmos adecuados y modelos matematicos y bioinformaticos multiplicara la capacidad para responder cuestiones sobre el espectro mutacional de la trombosis y estimar el riesgo individual de padecerla. El area de investigacion de mayor valor clinico aplicado en trombofilia debe ir encaminada al desarrollo de modelos predictivos que permitan estimar el riesgo individual de trombosis o de recidiva, si es el caso.