Prise en charge thérapeutique d’une hyperphénylalaninémie par défaut de synthèse périphérique en tétrahydrobioptérine

L’hyperphenylalaninemie est une anomalie du metabolisme caracterisee par une accumulation de phenylalanine toxique pour le systeme nerveux central. Nous rapportons le cas d’un enfant, âge maintenant de trois ans, atteint d’un defaut de synthese en tetrahydrobiopterine par deficit en biopterine synthase. Le premier traitement instaure, a l’âge de un mois, associait une supplementation en tetrahydrobiopterine (BH4), en serotonine, en dopamine et en acide folinique. Apres un an de traitement, des arguments biologiques ont objective une forme peripherique, permettant la simplification du traitement. La demarche diagnostique et les conditions de prises en charge de ce deficit enzymatique sont precisees dans l’article.