Prader-Willi- und Angelman-SyndromMolekulargenetische Diagnostik mittels methylierungsspezifischer Polymerasekettenreaktion

Hintergrund. Die methylierungsspezifische Polymerasekettenreaktion (M-PCR) ist eine neue Labormethode zur Diagnose des Prader-Willi- und des Angelman-Syndroms. Im vorgestellten Verfahren wurde die konventionelle Gelelektrophorese durch eine automatisierte Hochspannungskapillarelektrophorese ersetzt, mit dem Ziel die Sensitivitat zu erhohen und die Handhabung der M-PCR zu vereinfachen. Methode und Patienten. Es wurden 31 Blutproben von Patienten mit dem klinischen Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom, 20 Blutproben von Patienten mit dem Verdacht auf ein Angelman-Syndrom sowie 25 Blutproben von Kontrollpersonen mit der M-PCR untersucht. Bereits fruher waren 5 Proben von Prader-Willi- und 11 Proben von Angelman-Patienten mir der herkommlichen Southern-Blot-Technik analysiert worden. Ergebnisse. Bei 3 der 31 Blutproben von Patienten mit Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom (9,68%) und bei 8 der 20 Blutproben von Patienten mit Verdacht auf ein Angelman-Syndrom (40%) konnte die klinische Diagnose bestatigt werden. Die 25 Kontrollpersonen zeigten in allen Fallen ein normales Resultat. Die fruher mit der Southern-Blot-Technik erzielten Resultate liesen sich durchweg bestatigen. Schlussfolgerung. Dank der Schnelligkeit, Zuverlassigkeit und Wirtschaftlichkeit hat sich die vorgestellte M-PCR-Methode zur routinemasigen Abklarung von Kindern mit klinischem Verdacht auf das Vorliegen eines Prader-Willi- oder Angelman-Syndroms bewahrt.