Convulsions néonatales révélant une hypomagnésémie congénitale familiale

Resume L’hypomagnesemie congenitale est une affection rare mais son retentissement neurocognitif est important en l’absence d’une prise en charge precoce et adaptee. Nous rapportons l’observation familiale de 3 enfants senegalais issus d’un mariage consanguin, qui avaient presente des convulsions neonatales et un retard des acquisitions psychomotrices. La tomodensitometrie cerebrale avait mis en evidence une atrophie cortico-sous-corticale et des calcifications dans un cas et l’imagerie par resonance magnetique cerebrale avait objective une atrophie cerebelleuse predominante chez les deux autres enfants. Le bilan biologique avait mis en evidence une hypocalcemie, une hyperphosphoremie et une hypomagnesemie chez les trois enfants. Le taux de parathormone sanguine etait effondre chez deux enfants et normal chez l’autre. L’un de ces enfants est decede a l’âge de 7 mois. Pour les deux autres, une supplementation en calcium et en magnesium avait permis la normalisation de la calcemie et de la phosphoremie mais la magnesemie etait restee basse malgre de fortes doses.