İZMİR BAYRAKLI TOPLUM SAĞLIĞI MERKEZİ 2015 YILI NEONATAL TARAMA PROGRAMI ÇALIŞMALARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Giris-Amac: Izmir’de TUIK 2014 verilerine gore canli dogum sayisi 55491’dir. Saglik Bakanligi 2014 verilerine gore bebek olum hizi 28 hafta ustu icin Turkiye’de binde 7.6, Izmir’de binde 6.3 olarak belirtilmistir. Enfeksiyon hastaliklarina bagli mortalite ve morbidite oranlari azalirken, kalitsal ve metabolik hastaliklar gundeme gelmistir. Saglik Bakanligi ve Hacettepe Universitesi isbirligi ile 1993 yilinda tum Turkiye genelinde Fenilketonuri tarama programi baslatilmistir. Fenilketonuri (FKU) kalitsal metabolik bir hastaliktir. Erken tanimlanip tedavi edilmez ise sonuc agir zihinsel geriliktir. Turkiye, Fenilketonuri hastaliginin en sik goruldugu ulkelerden biridir (Turkiye’de siklik: 1/6228, Dunyada 1/15000). Turkiye’de sik gorulme nedenlerinden birisi akraba evliliklerinin oraninin yuksek olmasidir. 25 Aralik 2006 tarihinde Fenilketonuri Tarama Programina Konjenital Hipotiroidi taramasi eklenmis ve adi 'Neonatal Tarama Programi' olmustur. Konjenital Hipotiroidi, yenidogan doneminde en sik karsilasilan endokrinolojik sorundur. Prevalans irk ve etnik yapiya gore degismekle birlikte dunya genelinde 1/3500-4000 dir. Ulkemizde yurutulen bir insidans calismasinda ise kalici Konjenital Hipotiroidi sikligi 1/3344 bulunmustur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriligi ve asimetrik cucelik ortaya cikar. 2008 ekim ayi sonunda programa Biyotinidaz Eksikligi (BE) eklenmistir. Dunya ulkeleri icinde Biyotinidaz Eksikliginin en sik goruldugu ulkelerden birinin Turkiye oldugu ve sikliginin 1/11000 oldugu bildirilmistir. Tani ve tedavide gecikme norolojik sekeller ve olum ile sonuclanabilir. 01.01.2015 itibari ile Neonatal Tarama Programina en son olarak Kistik Fibrozis (KF) eklenmistir. Ulkemizde yapilan calismalarda Kistik Fibrozis insidansinin 1/3000 oldugu belirtilmektedir. Bu calismada Saglik Bakanligi tarafindan yurutulmekte olan Neonatal Tarama Programi’nin Bayrakli ilcesinde 2015 yili sonuclarinin degerlendirilmesi amaclanmistir. Gerec-Yontem : Bu calisma tanimlayici tipte bir arastirmadir. Arastirma evrenini Izmir Bayrakli ilcesinde 2015 yili icinde canli dogan 4584 bebek olusturmaktadir. Ideal topuk kan ornegi alim zamani dogumdan sonraki 48.-72. saat den itibaren, 3.-7.gunler arasindadir. Fenilketonuri taramasi icin bebegin en az 48 saat beslenmis olmasi gerekir. Antibiyotik aliminin ve prematuritenin calismaya herhangi bir etkisi yoktur. Mumkun oldugunca cok sayida bebege ulasabilmek icin saglik kurumlarinda dogan bebeklerin 48 saatlik numunesi (ilk numune ) genellikle 2. basamak tarafindan alinmaktadir. 48 saatlik numunesi alinan bebeklerin en gec 7 gun icerisinde mukerrer numunesi alinir. Mukerrer numune bagli oldugu Aile hekimlikleri ve TSM tarafindan alinip sisteme girilir. Mukerrer numune sonucu supheli cikan bebeklerden tekrar kani alinmaktadir. Tekrar kan ornegi sonucu da supheli cikan bebekler sevk formu doldurularak ilgili klinige sevk edilir ve sevk sonuclari Halk Sagligi Mudurlugune gonderilir. Kan ornegi saklama kosullari ve alim sekli uygun olmayip calisilamayan numuneler uygunsuz numune olarak degerlendirilir ve uygunsuz tekrar kan ornegi alinir. Kongenital Hipotiroidi icin 1 ayini gecen bebeklerde serum T4-TSH bakilir. Kistik Fibrozis icin ise 3 ayini dolduran bebeklerden topuk kaninda Kistik Fibrozis calisilmadigi icin direkt Ter testi icin sevk edilir. Bulgular : Bayrakli ilcesinde 2015 yili icinde canli dogan bebek sayisi 4584 dur. Bolgemizde bulunan 4581 bebegin metabolik taramasi yapilmistir. Bayrakli Toplum Sagligi Merkezi ve bagli Aile Sagligi Merkezleri tarafindan alinan, girisi tarafimizca yapilan numune sayisi 4236 dir. (287 ilk numune, 3830 mukerrer numune, 119 uygunsuz numune, 337 tekrar numune). Geri kalan 345 bebegin 48 saatlik numunesi 2.basamak tarafindan dogru zamanda alindigi icin tarafimizca tekrar alinmamistir. Tekrar numunesi alinan 337 bebek mukerrer numune icerisinde de sayildigi icin toplam alinan numune sayisi icerisine dahil edilmemistir. Sekiz bebek canli dogup ilk 24 saat icinde oldugu icin tarama yapilmasi gereken bebekler kapsamina alinmamistir. Bayrakli ilcesinde 2015 yilinda 4584 canli dogum sayisina gore toplam taranan bebek sayisi 4581 olup tarama orani %99,9 dur. (Suriye uyruklu bebekler haric) Bolgemizde ilk numunesi hastane tarafindan alinan fakat mukerrer numunesini aldirmayi reddeden uc aile bulunmaktadir. Bir bebekte canli dogup ilk 24 saatte oldugu icin kan alinamamistir.Uc aileye gerekli bilgilendirmeler yapilmistir.Bir aile annenin doktor olmasi gerekcesiyle, diger aile hastanede alinan kanin yeterli oldugunu dusunmesi gerekcesiyle, diger aile ise annenin kadin siginma evinde kaldigi ve esinin gebeligi bilmemesi gerekcesiyle kan alimini reddetmistir. Toplam TSH sevki yapilan bebek sayisi 29 (binde 6,3 ), FKU sevki yapilan bebek sayisi 6 (binde 1,3) BE sevki yapilan bebek sayisi 6 (binde 1,3), KF sevki yapilan bebek sayisi 5 (binde 1) ‘dir. Sevk edilen bebeklerden 9 bebek Hipotiroidi (binde 1.96), 2 bebek Fenilketonuri ( binde 0.43 ), 1 bebek Biyotinidaz eksikligi ( binde 0.21 ) tanisi almistir. Kistik fibrozis tanisi alan bebek bulunmamaktadir. Sonuc-Oneriler: Bayrakli ilcesinde yapilan tarama sonuclarina gore Konjenital Hipotroidi tanisi ulkemizdeki sikliga gore yuksek bulunmustur. Biyotinidaz Eksikligide benzer sekilde yuksek saptanmistir. FKU’de oranlar ulke ortalamasinin altindadir. Neonatal Tarama Pograminda onemli olan tum bebeklerin taranmasi ve erken tani ile tedavi altina alinmasi oldugundan Bayrakli ilcesinde bu hedefe % 99,9 oraninda ulasilmistir. Neonatal Tarama Programinin oneminin TSM ve ASM personelince gebeligin baslangicindan itibaren ailelere anlatilmasi, bilgi duzeyinin arttirilmasi ve dogum sonrasi tarama oranlarinin % 100’e ulasmasi amaclanmalidir. Anahtar Kelime: Neonatal Tarama, Fenilketonuri, Biyotinidaz, Hipotiroidi, Kistik Fibrozis Kaynaklar: Saglik Bakanligi 2014 Istatistik Yilligi http://www.saglik.gov.tr/TR/dosya/1-101702/h/yilliktr.pdf Saglik Bakanligi Neonatal Tarama Programi Genelgesi 2014/7http://www.asm.gov.tr/UploadGenelDosyalar/Dosyalar/143/MEVZUAT/05_05_2014_10_21_58.pdf