Incontinencia pigmenti: una entidad a recordar

espanolIntroduccion. La incontinencia pigmenti o sindrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistemicas multiples y hallazgos clinicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurologicos entre otros. Caso clinico. Nina de 10 dias de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectacion del estado general. La biopsia cutanea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmologico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada. Conclusiones. La expresividad clinica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnostico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnostico precoz evitara pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la deteccion de complicaciones sistemicas asociadas. EnglishIntroduction. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome is a rare neuroectodermal genodermatosis. It is a hereditary X-linked dominant disorder. It involves tissues of ectoderm and neuroectoderm origin and so it has multiple systemic manifestations and variable clinical findings. It affects the skin in all cases and can associate dental, ocular and neurological problems, among others. Case report. A 10 day old girl with pustular lesions on the extremities and scalp but without systemic affection. Skin biopsy confirms incontinentia pigmenti and initial neuro-ophthalmological study is normal. At 15 months of age, the lesions are hyperpigmented. Conclusions. The clinical manifestations of incontinentia pigmenti are highly variable. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular lesions in childhood. Early diagnosis will avoid unnecessary complementary tests and delayed detection of associated systemic complications.