Análise citogenética por bandamento GTG convencional e em alta resolução da região 2q37 em pacientes com doenças do espectro autístico

As Doencas do Espectro Autistico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificacao e a Sindrome de Asperger. A etiologia e bastante discutida, devido a sua variacao e complexidade. Sao doencas presentes desde os 30 meses de idade, caracterizadas por comportamento ritualistico, fala ausente ou pouco desenvolvida, alem de problemas graves de relacionamento social e deficiencia mental na maior parte dos casos. Podem ocorrer isoladamente ou como parte das manifestacoes de afeccoes especificas, como doencas genicas e cromossomicas, com a participacao de praticamente todos os cromossomos. Ha relatos de pacientes com alteracoes subtelomericas, inclusive, envolvendo a extremidade distal (subtelomerica) do braco longo do cromossomo 2 (2q37). Este estudo teve como objetivos a avaliacao do cariotipo pela tecnica de bandamento GTG e da regiao 2q37 em alta resolucao de individuos com doencas do espectro autistico. Foram estudados 15 pacientes. Um deles (6,67%) apresentou delecao em 2q37 (regiao subtelomerica), quando analisado em alta resolucao. Este achado nao foi confirmado pela tecnica Fluorescencein situ Hybridization (FISH). Portanto, a analise citogenetica em alta resolucao de 2q37 pode ser incluida na investigacao destes pacientes, contudo, os achados devem ser confirmados por tecnicas complementares. Autistic Spectrum Disorders (ASD) include Autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDD-NOS) and Asperger's syndrome. The causes have been much discussed due to the variations and complexity. Onset can occur before the age of 30 months characterized by ritualistic behavior, lack of or delayed speech, as well as severe disorders of reciprocal social interactions and, in most of cases, mental impairment. ASD may occur in isolation or as a manifestation of specific diseases. Furthermore, there have been reports of patients with ASD and subtelomeric alterations, even involving the distal end of the long arm of chromosome 2, more specifically the 2q37 region. This study aimed at evaluating the karyotype using of the GTG-banding technique, and the subtelomeric region of long arm of chromosome 2 (2q37) by highresolution GTG-banding in patients with autistic spectrum disorders. Fifteen patients were studied. A deletionin 2q37 region was observed in one patient (6.67%), when analyzed in high resolution. This find was not confirmed by the FISH (Fluorescence in situ Hybridization) technique. Therefore cytogenetic analysis in high resolution of the 2q37 may be included in investigation of these patients, however, the findings may be confirmed by supplementary techniques.