[Mutation in the MSH2 gene in Muir-Torre syndrome].

Introduction. Le syndrome de Muir-Torre est un syndrome de predisposition hereditaire au cancer, de transmission autosomale dominante, et caracterise par la presence de tumeurs de la peau, associees a des adenocarcinomes du colon ou a d'autres neoplasies observees dans le cadre du syndrome du cancer colorectal hereditaire non polyposique (HNPCC pour Hereditary non polyposis colorectal cancer). Le syndrome de Muir-Torre est egalement caracterise par la presence frequente de plusieurs polypes du colon et une agressivite moderee des tumeurs. Observation. Nous avons etudie une famille dans laquelle un syndrome de Muir-Torre a ete detecte. Nous avons sequence les exons du gene MSH 2 chez le propositus de cette famille et identifie la presence d'une mutation germinale a l'etat heterozygote, consistant en une insertion d'une base G en position 2427 du gene MSH2 (2427insG), responsable d'un changement de phase de lecture et de l'apparition d'un codon stop premature. Discussion. Notre etude renforce la responsabilite predominante du gene MSH2, parmi les genes de reparation des mesappariements de l'ADN, dans le syndrome de Muir-Torre. Ce cas clinique, associe aux donnees de la litterature, demontrent l'interet de rechercher des antecedents evoquant le syndrome du cancer colorectal non polyposique chez le malade et les apparentes, et une instabilite genomique, caracteristique de ce type de tumeurs, dans les tumeurs sebacees ou les keratoacanthomes. Il demontre aussi l'interet du sequencage du gene MSH2 en priorite lorsque des arguments clinique biologiques et anamnestiques sont reunis.