Therapie der narbigen Mundöffnungseinschränkung

Die Gruppe der Epidermolysen zahlt zu den blasenbildenden Genodermatosen, an der aktuell in Deutschland etwa 5000 Patienten leiden. Diese heterogene Gruppe von Beschwerden beruht auf verschiedenen genetischen Defekten, die sich klinisch in einer Empfindlichkeit und Fragilitat der Haut und der Schleimhaut manifestieren. Nach Verletzung, Beruhrung, thermischem Reiz oder ohne ersichtliche Ursache entstehen flachige Blasen, die i.d.R. atroph narbig abheilen. Ursache fur diese Verletzbarkeit der oberen Hautschichten ist eine reduzierte dermoepidermale Verankerung. Die Auspragung der Krankheit variiert von milder klinischer Symptomatik mit geringfugiger Einschrankung bis hin zu schwerster Invaliditat und stark reduzierter Lebenserwartung. Die Klassifikation der uber 20 Subtypen der Epidermolysis bullosa (EB) basiert auf der exakten Lokalisation der dermalen Spaltbildung. Die haufigste Form, die Epidermolysis bullosa simplex, entsteht durch oberflachliche, intraepidermale Spaltbildung. In der genetischen Analyse beruht diese Funktionsstorung in erster Linie auf einer Alteration eines der Gene, die fur das Strukturprotein Keratin kodieren. Diese Genalteration fuhrt zu einer Instabilitat des Zytoskeletts der basalen Keratinozyten. Epidermolysen beruhen auf verschiedenen genetischen Defekten Lost sich der Zellverband im Bereich der Basalmembran, liegt eine junktionale Epidermolysis bullosa vor. Die fehlende hemidesmosomale Verankerung der basalen Zellschicht basiert nach aktuellem Kenntnisstand auf einer genetisch bedingten Funktionsstorung der an der Adhasion der Zellen beteiligten Proteinfamilien Laminin, Integrin und Kollagen. Bei der klinisch gravierendsten Form, der dystrophen Epidermolysis bullosa, die sowohl autosomal-dominant als auch rezessiv vererbt sein kann, entsteht der Defekt unterhalb der Basalmembran innerhalb der Dermis. Bei dieser Form ist eine narbenlose Abheilung der Lasionen im Sinne einer Restitutio ad integrum nicht moglich. Die Inzidenz betragt 1:1000.000 und betrifft etwa 25 % der EB-Patienten. Molekularbiologisch beruht der Defekt auf einer Mutation im Kollagen-VII-Gen, die sich in einer reduzierten bis hin zu einer fehlenden Expression von Kollagen VII, einer wesentlichen Komponente dermaler Verankerungsproteine, manifestiert [1, 2]. Ein kurativer Therapieansatz existiert bislang nicht. Interventionelle interdisziplinare Konzepte zielen auf einen Funktionserhalt der betroffenen Haut- und Schleimhautareale. Daruber hinaus ist eine regelmasige Haut- und Schleimhautinspektion zur fruhzeitigen Diagnose maligner Veranderungen unerlasslich.