증례보고 : 산전 진단된 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 1예

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome은 편측 사지의 비후, 정맥류 (varicosities), 혈관종 (hemangiomata) 및 동정맥루 (arteriovenous fistula)를 특징으로 하는 매우 드문 질환으로 최근들어 초음파의 발달과 함께 산전에 조기 진단이 가능하게 되었다. 본 환자는 임신 34주에 산전 초음파 검사상 태아 사지의 이상 종괴를 주소로 본원으로 전원되었다. 내원 당일 시행한 초음파 검사상 태아의 좌측 대퇴부에 9.1 7.7 cm 크기의 저에코 종괴 및 좌측 사지의 비후 소견과 함께 컬러 도플러상 종괴 내에 증가된 혈류의 소견을 보였다. 태아 심초음파 검사상 심장이 전반적으로 커진 소견 외에는 이상 소견이 관찰되지 않았다. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome 진단하에 추적 관찰 하던 중 진단 1주 후인 임신 35주에 자궁내 태아 사망하여, 자궁 절개술에 의해 임신 종결하였다. 사산아는 출생 당시 체중이 2259 gm인 남아로 전신적으로 변색 및 연화를 심하게 일으키고 있었으며, 부검 소견상 좌측 대퇴부에 9.0 7.7 cm 크기의 종괴 및 비후의 소견이 관찰되었다. 육안적으로 적갈색이었으며, 조직 슬라이드상 얇은 내피 조직을 가진 모세 혈관 유사 구조 조직이 관찰되어, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome으로 확진되었다. 본 저자들은 임신 34주에 초음파를 이용하여 본 증후군을 진단하였기에 이를 보고하는 바이다.