P.289 Phénotype des maladies inflammatoires chroniques familiales de l’intestin : comparaison des patients apparentés au premier degré aux sujets index et aux cas sporadiques - Etude rétrospective multicentrique

Introduction Il est generalement admis que, comparees aux formes sporadiques (FS) les formes familiales (FF) des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) presentent un phenotype different. Patients et Methodes Pour comparer les caracteres phenotypiques des FF des MICI a ceux des FS nous avons etudie les dossiers de 669 patients adultes atteints de rectocolite hemorragique (RCH) et de 601 cas de maladie de Crohn (MC) hospitalises et suivis du 1/1/1980 au 31/12/2002 dans 3 services de Gastroenterologie. Etude statistique : Tests t de Student, Fisher et du Khi2. Resultats Dans la cohorte des 1 270 patients souffrant de MICI on compte 41 cas de FF de RCH (n = 41/669 ; 6,1 %) et 46 FF de MC (46/601 ; 7,6 %). En fonction du nombre de cas familiaux observes pour chaque cas index (CI) nous avons identifie 97 sujets apparentes au 1 er degre (APD) atteints de MICI (n = 97/1270 ; 7,6 %) : 46 (6,8 %) dans les FF de RCH (1 cas par CI ; n = 37 : 90,2 % 2 cas n = 3 : 7,3 % ; 3 cas ; n = 1 : 2,5 %) et 51 dans les FF de MC (8,5 %) : 1 cas par CI ; n = 42 ; 91,3 %, 2 cas n = 3, 6,5 % ; 3 cas : n = 1 : 2,2 %. Les sujets apparentes atteints etaient un pere ou une mere, un fils ou une fille, un frere ou une sœur dans respectivement 10,8 % des cas (n = 5), 37 % (n = 17) et 52,2 % (n = 24) dans les FF de RCH, et 11,7 % (n = 6) ; 35,3 % (n = 18) et 53 % (n = 27) dans les FF de MC. La concordance pour le type de maladie etait de 89,1 % (n = 41/46) dans la RCH et 86,3 % (n = 44/51) dans la MC. Il y avait une augmentation significative des cas feminins chez les APD atteints de RCH (SR F/H : 1,4/1) et de MC (SR F/H : 1,4/1) compares au nombre de cas feminins dans les FS (SR F/H : RCH : 1,1/1 ; MC : S/R FH = 1/1) ou chez les CI (SR F/H : RCH : 1/1, MC : 1/1). Les patients APD etaient significativement plus jeunes que les CI (RCH : 23,9 ± 3,1 ans Vs 28,2 ± 6,4 ans ; p  Il n’y avait aucune difference statistiquement significative entre les CI, les APD et les FS pour ce qui concernait la localisation des lesions dans la RCH et la topographie et le type anatomique selon la classification de Vienne dans la MC. Conclusion Dans ce travail retrospectif : 1/ les FF de MICI ont ete observees dans 6,1 % des RCH et 7,6 % des MC, 2/ il existait une concordance pour le type d’affection dans 89,1 % des FF de RCH et 86,3 % des FF de MC. 3/ L’affection debute significativement a un âge plus jeune et le sexe feminin est plus souvent atteint chez les patients APD compares aux FS et au CI. 4/ Nous n’avons pas note de difference concernant la localisation des lesions.