[Diagnosis of "fish odor syndrome" by urine nuclear magnetic resonance proton spectrometry].

Introduction. La trimethylaminurie est un syndrome rare lie a un deficit d'oxydation des trimethylamines (TMA) en trimethylamine N-oxyde (TMAO), caracterise par une forte odeur corporelle qui a donne a ce syndrome la denomination anglo-saxonne de « fish odour syndrome ». Methode. La spectrometrie par RMN proton des urines est un moyen simple et efficace de detection des trimethylaminuries permettant une quantification directe et simultanee du TMA et du TMAO sur un meme echantillon, sans aucune preparation de l'echantillon. Une valeur du rapport TMAO/(TMA + TMAO) plus petite que 80 p. 100 est fortement suspecte de deficit d'oxydation des TMA. Conclusion. Cette technique est donc ideale pour le diagnostic de patients venant consulter pour « fish odour syndrome ainsi que dans le domaine du depistage des sujets heterozygotes en pratiquant des epreuves de surcharge en TMA, ou encore pour l'evaluation des therapeutiques ou de l'efficacite des mesures dietetiques.