Morbus Osler

Eine 72-jahrige Patientin stellte sich mit unklarer und zunehmender Dyspnoe vor (New-York-Heart-Association-Stadium III). In der Echokardiographie wurde ein persistierendes Foramen ovale mit Rechtsherzbelastung diagnostiziert. Die Rechtsherzkatheteruntersuchung ergab einen grosen Links-rechts-Shunt aufgrund einer arteriovenosen Malformation in der Leber. Bei zusatzlichen Teleangiektasien der Lippen lautete die Verdachtsdiagnose: Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber-Syndrom). Da das Nasenbluten als Leitsymptom dieser Erkrankung bei der Patientin fehlte und nur 2 von 4 Curacao-Kriterien positiv waren, wurde eine genetische Untersuchung durchgefuhrt, die die Verdachtsdiagnose sicherte. Es erfolgte ein Off-label-Therapieversuch mit dem Angiogenesehemmer Bevacizumab, unter dem es zu einer Besserung der Dyspnoe kam.