informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura

RESUMEN Introduccion: el sindrome de Cockayne es un trastorno genetico autosomico recesivo, caracterizado por detencion del crecimiento, retraso del desarrollo, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. La prevalencia es de 1/100.000 nacidos vivos; es mas frecuente en el sexo masculino con una relacion 3:1. Desde el punto de vista genetico se han descrito dos grupos: A: mutacion del gen CSA (CKN1, ERCC8) en el cromosoma 5q12; B: mutacion del gen CSB (ERCC6) en el cromosoma 10q11. Presentamos dos casos diagnosticados sobre bases clinicas pero en los que carecemos de estudios geneticos. Caso 1 . Nina escolar producto de padres consanguineos quien desde el nacimiento presenta hipotonia e hipomotilidad, retardo global del desarrollo, deficit pondoestatural, cara envejecida, rasgos dismorficos, fotosensibilidad, espasticidad e hipoacusia neurosensorial y hallazgos tomograficos caracteristicos del sindrome. Actualmente esta en rehabilitacion. Caso 2. Adolescente de sexo femenino con crisis convulsivas desde los dos meses, poco progreso en el desarrollo psicomotor y pondoestatural, rasgos dismorficos y cara envejecida, hipoacusia neurosensorial bilateral, distonias repetitivas; en varias oportunidades sufrio procesos infecciosos respiratorios uno de los cuales, con neumonia bilateral, la llevo a la muerte a los 14 anos.