用等位基因组特异性引物扩增技术确认HLA-B新等位基因B＊15：129

目的对人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，H1，A）新等位基因HLAB＊15：129的第2～4外显子序列进行分析。方法采用商用抽提试剂盒抽提标本DNA，应用等位基因组特异性引物PCR方法扩增先证者标本HLAB基因第2～4外显子，PCR产物经酶切纯化后直接进行HLA-B基因第2～4外显子双向测序分析。结果先证者标本存在2个HLAB等位基因，1个等位基因为B＊07：02，另1个经Blast验证为新的等位基因，新的等位基因序列已递交GenBank（EF473219），经世界卫生组织HI，A命名委员会正式命名为HLA—B＊15：129。HLAB＊15：129第2～4外显子序列与最接近的B＊15：01：01：01相比，第3外显子存在3个碱基的不同，即第362位G→A、363位G→T、369位C→T改变，导致第97位氨基酸Arg→Asn。结论发现1例新的HLA—B等位基因，被世界卫生组织HLA基因命名委员会正式命名为HLA—B＊15：129。