Genetic Alterations and Clinical Features of Familial Adenomatous Polyposis

家族性大腸腺腫症の原因遺伝子としてAPC遺伝子が単離され,その生殖細胞系列遺伝子変異が解析されてきた.その結果,遺伝子変異の部位と病態・表現型との相関が次第に明らかとなってきている.大腸腺腫密度,上部消化管病変,デスモイド腫瘍,網膜色素上皮肥大症等ζの関係が明らかにされた.Attenuated adenomatous polyposis coli(AAPC)例はAPC遺伝子変異の検出率が低いことが指摘されてきた.さらにAAPC発症原因としてMYH遺伝子の変異が関わっている'ことが明らかにされた.MYH遺伝子は酸化DNA障害の除去修復機構に関わるMYHをコードしている.この場合,常染色体性劣性遺伝形式で形質が伝達される.多発性大腸腺腫性ポリープ疾患は遺伝形式の異なる2種類の遺伝子が原因遺伝子と考えられ,サーベイランスのためにも遺伝子情報がより一層重要と認識されつつある.