Insuficiencia suprarrenal primaria como inicio de adrenoleucodistrofia en un varón de 4 años

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad metabolica hereditaria producida por acumulacion de acidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA). Dado que puede aparecer con insuficiencia suprarrenal primaria, es importante su estudio en los varones afectados. Varon de 4 anos de edad con sindrome de hiperactividad, hiperpigmentacion cutaneomucosa y deshidratacion hiponatremica e hiperpotasemica que es diagnosticado de adrenoleucodistrofia con insuficiencia suprarrenal primaria como forma de manifestacion clinica. Presentaba: anticuerpos antiadrenales negativos; VLCFA en plasma, C 26:0  = 1,25 μg/ml (0,18-0,48), C 24:0 /C 22:0  = 1,53 ( 26:0 /C 22:0  = 0,04 ( Ante un nino varon con insuficiencia suprarrenal primaria, es necesario descartar causas autoinmunitarias y adrenoleucodistrofia antes del diagnostico de enfermedad de Addison.