Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌的病理特征与临床分析

目的探讨Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对11例Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌进行光镜观察和免疫组织化学研究及随访10～112个月，并复习相关文献。结果11例肿瘤中女性7例，男性4例。年龄8～26岁，平均16、3岁。肿块直径2．5～6．0cm。光镜下癌组织呈两种结构，一种为腺管状、乳头状、巢状分布。细胞界限清楚，有大量透明或嗜酸性胞质。泡状染色质、核仁明显，沙砾体多见。另一种结构更加紧密，多见实性巢状结构，癌细胞缺乏大量的胞质，核仁不明显，沙砾体少见。免疫表型：本组11例均TFE3、CD10、a-甲酰基-CoA消旋酶（P504s）弥漫表达，细胞广谱角蛋白（CK—pan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白仅部分病例表达，所有病例CK7、肾脏特异性钙黏蛋白（Ksp—cadherin）、CD117阴性表达。结论Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤，诊断主要依据患者的年龄。病理学形态和免疫组织化学TFE3阳性。