Efectividad de ivacaftor en vida real en niños con fibrosis quística y mutación G551D

Resumen Introduccion Ivacaftor es un potenciador de la proteina reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica (CFTR) que ha demostrado en ensayos clinicos mejoria del estado nutricional y la funcion pulmonar de pacientes con fibrosis quistica con mutacion G551D. El objetivo de este estudio es describir la evolucion en la vida real de ninos tratados con ivacaftor. Metodos Se describe la evolucion en vida real de 4 ninos con fibrosis quistica con genotipo F508del/G551D comparando los datos durante el tratamiento con ivacaftor respecto a la situacion basal y al ano previo al tratamiento. Resultados Se analizan 4 ninos de entre 6 y 14 anos, incluyendo uno con diagnostico reciente de fibrosis quistica y otro con infeccion persistente por Mycobacterium abscessus (M. abscessus) y aspergilosis broncopulmonar alergica (ABPA) recurrente. El volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV 1 ) basal fue del 58,5-81,8% del predicho y recibieron ivacaftor 24 meses de media (rango 12-30 meses). Todos los pacientes tuvieron una mejoria significativa y mantenida de la funcion pulmonar. Respecto a la situacion basal, el z-score del peso mejoro 1,53 puntos y el z-score del indice de masa corporal (IMC) 1,6 puntos. Comparado con el ano previo al tratamiento con ivacaftor, disminuyeron la frecuencia de aislamientos de Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) (−0,4/paciente/ano) y el numero de exacerbaciones respiratorias (−1,8/paciente/ano). La dosis de lipasa ajustada por kilo disminuyo progresivamente en todos los pacientes. Un paciente resolvio durante el tratamiento la infeccion por M. abscessus y la ABPA. Conclusiones Los ninos con fibrosis quistica y mutacion F508del/G551D tratados con ivacaftor mostraron en la vida real mejoria de la funcion pulmonar, el estado nutricional, las exacerbaciones respiratorias, los aislamientos de P. aeruginosa y la dosis de enzimas pancreaticas.