Identification of a cystic fibrosis mutation W19X in Tunisia

La mucoviscidose encore appelee fibrose kystique du pancreas, est la plus frequente des maladies autosomiques recessives graves. Elle est causee par des mutations au niveau du gene CFTR. Les frequences des mutations mucoviscidosiques varient selon l’origine ethnique des populations. Nous decrivons dans cette etude, une patiente atteinte de mucoviscidose. Elle etait homozygote pour une mutation non-sens identifiee pour la premiere fois en Tunisie : la W19X, qui a entraine une morbidite importante. Cette mutation semble etre specifique a la population tunisienne, puisqu’elle n’a ete identifiee que chez des patients d’origine tunisienne. Les informations fournies par notre etude contribuent a definir le spectre de mutations de la mucoviscidose en Tunisie, afin d’ameliorer le depistage genetique et le diagnostic prenatal.