Esclerosis tuberosa: caracterización clínica e intento de correlación fenotipo/genotipo

Resumen Introduccion La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de afectacion multisistemica y gran variabilidad fenotipica. Estan identificados 2 genes involved en la genesis de la enfermedad: TSC1 y TSC2. Objetivos Caracterizar clinicamente a los pacientes con ET seguidos en Neurologia Pediatrica de un hospital de tercer nivel durante los ultimos 10 anos y correlacionar el genotipo con la gravedad de la clinica neurologica y los estudios de imagen. Pacientes y metodos Estudio retrospectivo descriptivo, mediante consulta de la historia clinica y evaluacion de las resonancias magneticas (RM) de pacientes con ET. Resultados Se estudiaron 35 casos, con una mediana de edad, al diagnostico, de 10 meses. En el 91,4% se registraron crisis epilepticas, con un predominio de espasmos epilepticos a la presentacion. Mas del 50% tenia deterioro cognitivo y el 49% trastornos de conducta. Se sometieron a estudio genetico 24 ninos con predominio de mutaciones TSC2 (58,3%). De los 11 casos de epilepsia refractaria, 6 tenian mutacion del gen TSC2. De los 8 pacientes con deficit cognitivo moderado a grave, se identificaron 5 mutaciones TSC2. Se revisaron 26 RM y en el 76,9% se observo una afectacion completa de los lobulos cerebrales, lo que refleja una gran cantidad de lesiones. De los enfermos con mutaciones TSC2 y RM realizada, todos tenian alta carga de lesion y 5 epilepsia refractaria. Discusion En nuestra muestra, nos encontramos con un alto porcentaje de mutaciones en el gen TSC2. Esta mutacion esta asociada a un peor pronostico neurologico, con crisis mas farmacorresistentes y un atraso cognitivo mas severo.