Mutación de novo recurrente en el gen ATP1A3 en una paciente mexicana con hemiplegia alternante de la infancia detectada por secuenciación masiva en paralelo

Introduccion: Los trastornos pediatricos del movimiento representan un reto diagnostico para pediatras y neurologos pediatras debido a su gran heterogeneidad clinica y caracteristicas comunes compartidas. Por lo tanto, los diagnosticos especificos requieren de diferentes abordajes que incluyen la busqueda de desordenes metabolicos y pruebas especificas para condiciones geneticas frecuentes. La hemiplejia alternante de la infancia (AHC) es un trastorno pediatrico del movimiento poco comun, caracterizado por cuadros paroxisticos de hemiplejia alternante, distonia y episodios semejantes a crisis epilepticas, que pueden resultar desorientadores durante el abordaje diagnostico de un infante con un desorden del movimiento. Caso clinico: Presentamos una paciente mexicana con movimientos anormales referida a la Clinica de Genetica por hiperamonemia y una posible acidemia organica. Nuestro abordaje no identifico caracteristicas clinicas compatibles con un error innato del metabolismo. Se utilizo un abordaje basado en secuenciacion masiva en paralelo para obtener un diagnostico final. Se demostro una variante de sentido equivocado c.2839G>A (p.Gly947Arg) localizada en el exon 21 del gen ATP1A3. Esta variante (rs398122887) ha sido previamente reportada como de novo, ocasionando AHC. Conclusiones: La AHC es un sindrome excepcionalmente raro que se presenta con un trastorno del movimiento con cuadros semejantes a crisis epilepticas y un fenotipo facial particular. Los medicos deben ser conscientes de esta combinacion con el fin de diagnosticar oportunamente esta condicion. Los paneles de secuenciacion masiva estan emergiendo como el mejor abordaje para diagnosticar trastornos del movimiento raros y, simultaneamente, descartar trastornos metabolicos y sindromes epilepticos comunes