Síndrome de Peutz-Jeghers

El sindrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad hereditaria, aunque se ha descrito hasta un 20 % de casos esporadicos. Clinicamente se diagnostica por la asociacion de una pigmentacion mucocutanea facial y la presencia de polipos intestinales de tipo hamartomatosos. Entre los problemas asociados se describen las intervenciones quirurgicas secundarias a los polipos intestinales, asi como la alta incidencia de desarrollo de tumores que presentan en la edad adulta. Se presenta un caso de una nina de 10 anos de edad, e historia de anemia rebelde al tratamiento, sin otros sintomas clinicos. El estudio demostro la presencia de pigmentacion en la mucosa oral, asi como la existencia de multiples polipos en aparato digestivo (estomago e intestino delgado). El estudio histologico de la biopsia intestinal confirmo la existencia de lesiones hamartomatosas. No existen antecedentes familiares conocidos de pigmentacion o polipos intestinales. En su evolucion presento un cuadro de invaginacion intestinal que requirio practicar una reseccion limitada del intestino delgado.