Caracterização funcional dos casos de doença de Huntington em um município brasileiro

A Doenca de Huntington (DH) e uma desordem neurodegenerativa de heranca autossomica dominante. Os sintomas se caracterizam por uma triade, disturbio dos movimentos, mudancas de humor e comprometimento cognitivo. Trata-se de um estudo transversal, descritivo, com objetivo de identificar o estado funcional dos pacientes com DH, a partir de uma amostra censitaria, analisando todos os pacientes diagnosticados no municipio. A pesquisa foi realizada em um municipio alagoano, com vinte individuos diagnosticados com a doenca. Para alcancar os objetivos, foi utilizado um questionario validado para a populacao brasileira, a Medida de Independencia Funcional (MIF), o qual identifica a dependencia de uma pessoa referente a sua capacidade funcional, avaliando a dificuldade nas realizacoes de tarefas do autocuidado, mobilidade e comunicacao. A partir da analise dos resultados foi possivel identificar as relacoes de parentesco existentes, o tipo de assistencia medica e de reabilitacao que cada participante esta submetido e a sua condicao funcional, levando os pesquisadores a caracterizar cada um deles e concluir que a limitacao no acesso a servicos especializados em reabilitacao fisica e a ausencia de aconselhamento genetico leva a continuidade dos casos e a alta prevalencia dessa patologia no municipio.