Je n’ai jamais senti la douleur : y a-t-il un problème ?

Introduction L’insensibilite congenitale a la douleur (ICD), est une affection rare de transmission autosomique recessive, elle constitue le type V des neuropathies hereditaires sensitives et autonomiques (HSAN :hereditary sensory and autonomic neuropathies). Observation Nous rapportons l’observation d’une fille âgee de 16 ans, issue d’un mariage non consanguin et qui presentait une absence de la reaction a la douleur depuis le jeune âge. La patiente travaillait comme agent de securite. L’examen neurologique notait une absence de la sensibilite tactile, vibratoire, et thermale avec des reflexes osteotendineux presents et symetriques. L’electromyographie, l’electroencephalographie et l’analyse du liquide cephalo-rachidien etaient normale. L’etude genetique est en cours. Discussion L’ICD est expliquee par la presence d’une mutation du gene SCN9A situe sur le chromosome 2q24.3, qui code pour la proteine Nav 1.7 du canal sodique. Dans la litterature, l’electroencephalogramme, l’analyse du liquide cephalo-rachidien et les etudes de conduction nerveuse sensorielle et motrice sont normales chez la majorite des patients, ce qui corrobore nos resultats. Conclusion L’ICD est un trouble rare et invalidant. Le test genetique du gene SCN9A peut reveler le diagnostic et aider a mettre en place des mesures preventives precoces pour eviter toute nouvelle morbidite.