임상연구 : 임신부 혈액내의 태아세포를 이용한 태아의 성별 및 BclI 유전자 다양성 분석

목적 : 임신부 혈액 내에 존재하는 유핵 적혈구를 이용한 태아의 유전 상태 파악을 위한 예비실험의 일환으로 태아의 성별의 판정 및 유핵 적혈구의 기원을 파악하기 위해 BclI DNA polymorphism에 대한 연구를 수행하였다. 연구 방법 : 양수천자나 융모막 생검을 시행하는 17명의 임신부를 대상으로 임신부 혈액내의 유핵 적혈구를 MACS 및 면역염색을 시행한 후 미세조작술로 유핵 적혈구 단일 세포를 획득하여 태아 성별의 판정을 위하여 amelogenin 유전자 검사를 시행하였으며 BclI DNA polymorphism을 이용하여 획득된 유핵 적혈구의 기원을 확인하고자 하였다. 결과 : 임신부 혈액내의 유핵 적혈구를 획득하여 nested PCR법을 시행한 경우는 단일세포로부터 DNA를 확인할 수 있는 증폭율이 48.7%이었으며 태아의 성별을 판정하는데 있어서 정확도는 58.8%이었다. 이후 BclI DNA polymorphism으로 확인한 바 태아가 남아인데도 불구하고 유핵 적혈구가 여성의 DNA 상태를 보인 경우 실제로 모체로부터 기인한 유핵 적혈구임이 확인되었다. 결론 : 임신부 혈액내의 존재하는 유핵 적혈구가 상당수 모체에서 기인할 수 있다는 사실이 일부 확인됨에 따라 태아로부터 기인하는 유핵 적혈구를 선별할 수 있는 방법이 모색되어야 할 것이며 임신부 혈액 내에 존재하는 태아의 세포를 이용한 검사법이 많은 임신부를 대상으로 시행하려던 본래의 목적에 부합하지 않을 정도로 매우 복잡하고 다단계의 처리를 거쳐야 하는 등의 많은 문제점이 도출되었으며 정확도도 상당히 낮아서 방법적으로 보다 간단하고도 정확성을 기할 수 있는 방법의 개선이 이루어져야 할 것으로 사료된다.