Análise da variante ARG128CYS no gene DPT em indivíduos com hipótese diagnóstica de doença de Ménière

A doenca de Meniere (DM) e a segunda labirintopatia que mais acomete pacientes no Brasil. Caracteriza-se pela presenca da tetrade sintomatica: vertigem, perda de audicao, zumbido e plenitude aural. Pode ocorrer em qualquer idade, sendo mais frequente em adultos entre 30-50 anos e menos comum em criancas e adultos jovens. A incidencia varia dependendo da regiao geografica e grupo etnico, contudo parece ser mais frequente em caucasianos. A causa da DM ainda e desconhecida; provavelmente resulte de uma combinacao de fatores ambientais e geneticos (multifatorial). Genes envolvidos na regulacao da homeostase tem sido considerados como candidatos associados a DM. Recentemente uma variante rara no gene DPT, que codifica a proteina dermatopontina foi associada a essa condicao em duas familias com expressividade variavel segregando com o fenotipo completo de DM. Dessa forma, o presente trabalho teve como objetivo o rastreamento dessa variante em pacientes com hipotese diagnostica de DM atraves do metodo de Sequenciamento Automatico de Sanger. Nao foi encontrada a variante em nenhum dos 10 individuos.