Le syndrome de Wolfram : mise au point clinique et génétique à propos du cas de deux sœurs ☆

Resume Le syndrome de Wolfram est une pathologie genetique grave associant un diabete insulinodependant, une atrophie optique, une surdite de perception et un diabete insipide. Nous rapportons les cas de deux sœurs qui ont consulte en ophtalmologie pour une baisse d’acuite visuelle progressive bilaterale que l’examen a pu attribuer a une atrophie optique. Dans leurs antecedents on retrouve un diabete insulinodependant depuis la petite enfance et une surdite de perception. L’association des symptomes a permis d’evoquer le syndrome de Wolfram qui a ete confirme par l’analyse genetique revelant que les deux sœurs sont heterozygotes composites pour une mutation heritee du pere et de la mere au niveau du gene WFS1 . Cette observation souligne le fait que l’ophtalmologiste doit savoir evoquer ce syndrome devant l’apparition d’une baisse d’acuite visuelle liee a une atrophie optique au cours de la surveillance d’un enfant diabetique.