[Pilar dysplasia: an early marker of giant axonal neuropathy].

Introduction. La neuropathie a axones geants (NAG) de transmission autosomique recessive, se caracterise par une degenerescence progressive du systeme nerveux central et peripherique. La neuropathie sensitivo-motrice apparait sers l'âge de 3 ans. Les enfants atteints ont un facies particulier avec des cheveux frises. Les anomalies pilaires observees, precoces et caracteristiques, constituent un bon element diagnostique. Observation. Un garcon d'origine algerienne, ne de parents cousins germains, avait un retard de langage et des acquisitions et des troubles de la marche apparus sers l'âge de trois ans. A l'âge de 9 ans, on notait un etat cachectique, des pieds valgus, une amyotrophie avec diminution des forces musculaires a predominance distale, une marche ataxique, une areflexie, une neuropathie sensitivo-motrice et un nystagmus. existait des troubles trophiques cutanes avec une peau pâle, fine et seche, et des extremites froides, marbrees et cyaniques : les cheveux etaient epais et frises. Les examens complementaires electrologiques objectivaient une polyneuropathie sensitivo-motrice de type chronique, a predominance axonale. L'IRM cerebrale et medullaire montrait une atrophie cerebelleuse et des signes de leucody strophie. La ponction lombaire etait normale. La biopsie neuro-musculaire confirmait le diagnostic de neuropathie a axones geants. L'examen des cheveux mettait en evidence des cheveux epais, peu refringents, et des images de pseudo-pili lorti. Commentaires. La NAG est caracterisee par des anomalies d'organisation du cytosquelette des filaments intermediaires s'exprimant au niveau de differents types de cellules. Les anomalies des cheveux sont precoces et precedent les premiers signes neurologiques de la maladie. Macroscopiquement, les cheveux sont epais, frises, parfois crepus et clairs le plus souvent. L'examen de la tige pilaire trouve des images de trichorrhexie noueuse, des extremites distales frangees et une perte de la structure interne de la tige pilaire. Sur le plan biochimique, il existerait une diminution des ponts disulfure qui pourrait etre a l'origine d'un defaut d'alignement des filaments de keratine. Sur le plan physiopathologique, les anomalies pilaires sont considerees comme une manifestation a part entiere de la maladie, temoignant directement du defaut d'organisation de la keratine qui la caracterise.