Clinicopathologic analysis and genetic investigation of two families with cherubism

目的 探讨家族性巨颌症的遗传学及临床病理学特征.方法调查两个巨颌症家系,确定家系发病的树状图.对巨颌症患者进行临床资料及X线征象分析、组织学观察并随访.结果两个巨颌症家系均连续3代发病,家系A受累个体现存活2人,家系B受累3人,两个家系的先证者均诊断为巨颌症Ⅳ级,组织学上可见典型的多核巨细胞及嗜伊红血管套,部分病变活跃区可见明显的核分裂象,病变相对静止区可见疏松纤维组织和骨组织.结论经家系分析,巨颌症符合常染色体显性遗传规律,临床需要根据患者的家族史、临床表现、X线征象及组织病理学特点进行诊断。