Autosomal dominant keratitis: a possible aniridia variant

Objectif: Decrire les observations faites chez une famille atteinte de keratite hereditaire. Conception: Serie de cas. Contexte: Clinique de la genetique de l'œil a un centre hospitalier universitaire a Edmonton. Patients: Quinze membres d'une meme famille, neuf de sexe feminin et six de sexe masculin, repartis sur quatre generations, affectes de keratite hereditaire. Resultats: La maladie se transmettait hereditairement suivant le mode autosomique dominant. L'affection etait caracterisee par la presence d'une bande d'opacification et de vascularisation circonferentielle au niveau de la membrane de Bowman voisine du limbe. Chez certains sujets, l'affection a progresse vers le centre de la cornee. Une keratoplastie perforante a ete pratiquee dans certains cas ou l'axe visuel etait atteint et ou l'acuite s'etait deterioree. Des analyses histopathologiques ont confirme la nature inflammatoire de la keratite et la localisation dans le stroma anterieur. Treize des membres affectes chez qui un examen approfondi du fond d'œil a ete possible presentaient une hypoplasie de la macula. Plusieurs presentaient des anomalies de l'iris, notamment des problemes au niveau du stroma et un ectropion de l'uvee. Conclusions: La presence d'une hypoplasie de la macula en meme temps que des modifications de l'iris et de la cornee permet de croire que la keratite a transmission autosomique dominante peut etre une variante de l'aniridie