Citrulinemia de presentación atípica: hipo persistente: a propósito de un caso

Se informa el caso de un neonato que desarrollo encefalopatia en el transcurso de los primeros tres dias de vida. Presentaba hipo persistente, que evoluciono a coma profundo 72 horas despues de la admision al hospital. Los parametros de septicemia y el analisis del liquido cefalorraquideo (LCR) fueron normales. Tras la evaluacion metabolica, se confirmo la presencia de hiperamoniemia e hipercitrulinemia. El indice de la concentracion de LCR/glicina en plasma era normal. Esto no coincidio con nuestro diagnostico inicial de hiperglicinemia no cetosica, que suele manifestarse con hipo. Se recomienda tener en cuenta la deficiencia de acido argininosuccinico sintetasa (ASD por su sigla en ingles; citrulinemia) de inicio neonatal en el diagnostico diferencial de encefalopatia asociada con hipo durante el periodo neonatal, lo que sugiere una enzimopatia congenita. We report an infant who developed encephalopathy within the first 3 days of life. He had persistent hiccups that progressed to deep coma 72 hours after admission. The sepsis parameters and cerebrospinal fluid examination (CSF) were normal. The metabolic evaluation confirmed hyperammonemia, and hypercitrullinemia. The ratio of CSF/plasma glycine concentration was normal. This did not agree with our initial diagnosis of nonketotic hyperglycinemia where hiccups is present more often. Neonatal onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) should be brought in mind in the differential diagnosis of encephalopathy in association with hiccups in the neonatal period suggesting inborn errors of metabolism.