Présentation inhabituelle de la sclérose tubéreuse de Bourneville de chez un nourrisson : à propos d’un cas

Resume Nous rapportons l’observation d’un nourrisson qui presentait une forme habituelle de sclerose tubereuse. Une echographie de depistage cible chez ce nourrisson etait realisee car, a l’âge de quatre mois, son frere avait subi une nephrectomie pour dysplasie renale multikystique de type classique avec hypertension arterielle. Il n’y avait pas d’autres antecedents familiaux. Des kystes renaux multiples etaient trouves dans le rein gauche qui etait non fonctionnel. Il montrait l’aspect histologique d’une dysplasie renale multikystique comme chez son frere aine. Le rein droit qui etait initialement normal en echographie, presentait des kystes apres quelques mois, ressemblant a une polykystose renale autosomique dominante debutante. A l’âge de dix mois, un anevrisme aortique mesurant 4 × 7 cm etait decouvert. Une imagerie par resonance magnetique (IRM) cerebrale revelait des signes typiques de la sclerose tubereuse. Un anevrisme aortique est tres rarement associe a une sclerose tubereuse. Des kystes renaux multiples sont souvent a l’origine d’un syndrome genetique contigu TSC2/PKD qui ne pouvait pas etre demontre chez ce patient. Tres probablement ce patient presentait deux maladies differentes : une sclerose tubereuse et une dysplasie renale multikystique, association phenotypique extraordinaire.