Mélanose neurocutanée associée à un cutis verticis gyrata : 2 témoins d’un même mosaïcisme NRAS Q61K ?

Introduction La melanose neurocutanee (MNC) est une pathologie congenitale rare, caracterisee par une proliferation anormale de melanocytes dans le systeme nerveux central, associee a un naevus melanocytaire congenital geant. Le naevus intradermique cerebriforme est une cause rare de cutis verticis gyrata. Nous rapportons le premier cas decrit de melanose neuro-cutanee associee a un naevus intradermique cerebriforme du cuir chevelu, dont le sequencage a mis en evidence un mosaicisme commun de mutation oncogenique faux-sens NRAS c.181C>A, p.Q61K. Ces resultats suggerent que cette mutation postzygotique survenue dans une cellule progenitrice du neurectoderme est a l’origine du tableau clinique neuro-cutane observe. Observation Un patient de 25 ans a consulte en dermatologie pour bilan de naevus congenital geant. Il comptait dans ses antecedents des convulsions neonatales, une surdite unilaterale endocochleaire et des troubles de l’elocution. A l’examen clinique, le patient presentait un naevus congenital geant circonferentiel touchant 40 % de la surface corporelle, associe a un cutis verticis gyrata. Une IRM cerebro-medullaire trouvait un hyper signal T1 temporal droit temoignant de la melanose leptomeningee associee. La biopsie du cutis verticis gyrata mettait en evidence un naevus intradermique cerebriforme et la biologie moleculaire par sequencage haut debit revelait une mutation NRAS c.181C>A, p.Q61K. Discussion La melanose neuro-cutanee peut etre asymptomatique ou etre a l’origine de crises d’epilepsie et plus rarement de melanomes. Ce cas de mosaicisme du codon 61 de NRAS confirme les donnees rapportees par Kinsler et al. (JID 2013), ou une mutation du meme codon avait ete retrouvee dans 12 cas de MNC sur 15 (80 %). En 2015, Salgado et al. ont confirme cette large preponderance de mosaicisme de mutation NRAS et ont de plus mis en evidence un mosaicisme de la mutation BRAF V600E dans 2 cas de MNC sur 16 (12,5 %). Cela souleve la question de l’interet des therapies ciblees inhibitrices de la voie des MAP kinases en cas de MNC grave, comme propose par Kusters-Vandevelde et al. (Acta Neuropathol Commun 2014). Conclusion Notre cas est original par l’association d’une melanose neurocutanee avec un naevus intradermique cerebriforme se traduisant cliniquement par un cutis verticis gyrata. L’ensemble du tableau etant lie a un mosaicisme NRAS Q61K des cellules derivees du neurectoderme, nous proposons d’integrer le cutis verticis gyrata, potentiellement revelateur d’un naevus intradermique cerebriforme sous-jacent histologiquement, parmi les signes evocateurs de melanose neurocutanee et donc de mosaicisme neurectodermique du codon 61 de NRAS.