Le syndrome de Dorfman Chanarin : à propos d’une observation rare associant une atteinte cutanée et une myopathie

Introduction Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une maladie de surcharge en triglycerides faisant partie d’un groupe de maladies appelees lipidose avec surcharge en triglycerides ou « Neutral Lipid Storage Disease » (NLSD). Il s’agit d’une pathologie hereditaire rare de type autosomique recessive decrite pour la premiere fois en 1974. Elle est responsable d’une surcharge systemique en lipides au niveau de differents tissus pouvant engendrer une atteinte cutanee, musculaire, neurologique, hepatique, oculaire. Nous rapportons une observation d’un syndrome de Dorfman Chanarin associant une ichtyose cutanee et une atteinte musculaire. Observation Il s’agissait d’un homme âge de 57 ans admis pour exploration d’un syndrome sec oculaire. Dans ses antecedents une ichtyose cutanee congenitale, une dyslipidemie sous statines. A l’interrogatoire, il signalait un syndrome sec oculaire isole avec a l’examen une ichtyose cutanee generalisee. A la biologie, il presentait une myolyse biologique avec des CPK a 614 (2 N) et des LDH a 264 (1,5 N). L’examen ophtalmologique avait revele une keratite d’exposition de l’œil gauche secondaire a une mal occlusion palpebrale en rapport avec sa maladie dermatologique. Les anticorps antinucleaires etaient negatifs. Une biopsie des glandes salivaires accessoires avait montre une sialadenite chronique legere. L’EMG avait revele un syndrome myogene. Le frottis sanguin avait montre des leucocytes anormaux contenant des vacuoles remplies de liquide appelees corps de Jordan. L’echographie abdominale n’avait pas revele de steatose hepatique. La biopsie neuromusculaire avait montre la presence de plusieurs fibres presentant de multiples vacuoles optiquement vide de siege sous-sarcolemique et intra-myocytaire. L’Oil red O montre que les vacuoles observees sur la coloration HE sont positives temoignant de leur nature lipidique. Ainsi, le diagnostic du syndrome de Dorfman Charanin etait retenu. Il n’y avait pas de traitement a envisager pour corriger ce deficit metabolique. Discussion Le syndrome de Dorfman Chanarin est une entite rare a evoquer devant l’association d’une myopathie a une ichtyose cutanee congenitale. D’autres types d’atteintes peuvent se voir tel que l’atteinte neurologique, hepatique, oculaire, ORL. Le diagnostic repose sur la mise en evidence des corps de Jordan au niveau des leucocytes et du muscle. Ce syndrome est sans gravite en l’absence d’atteinte neurologique. Il n’existe pas de traitement specifique a l’heure actuelle pour cette pathologie. Le prejudice esthetique est important lie a l’ichtyose cutanee etendue. Conclusion Le syndome de Dorfman chanarin est une cause tres rare de myopathie. Il s’agit d’une pathologie le plus souvent benigne. Bien connaitre cette pathologie permet d’eviter des enquetes exhaustives inutiles.