Zweizeitige Entbindung nach selektivem Fetozid einer Di-Di-Gemini Gravidität bei gesichertem Morbus Niemann-Pick-Typ C

Zielsetzung: Fortfuhrung einer Schwangerschaft und Geburt des 1. Zwillings nach Fetozid bei gesichertem Morbus Niemann Pick Typ C. Dies ist eine seltene genetisch bedingte autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, welche sich in jedem Alter manifestieren kann und immer letal endet. Je fruher Symptome auftreten, umso ungunstiger die Prognose. Hintergrund: Eine 35-jahrige IVG/IIP stellte sich mit einer Di-Di Gemini Schwangerschaft in der 13. SSW bei uns zur pranataldiagnostischen Beratung vor. Die Patientin hatte zwei unkomplizierte Spontangeburten, das zweite Kind starb mit wenigen Monaten an Morbus Niemann Pick Typ C, das erste Kind ist gesund. Beide Eltern sind Mutationstrager im NPC1 Gen. Methode (Materialien): In der 16. SSW wurde auf Wunsch der Eltern bei sonomorphologisch unauffalligen Feten eine Amniozentese beider Feten durchgefuhrt, welche beim ersten Feten die Diagnose Morbus Niemann Pick C ergab. Zur Diagnosebestatigung erfolgte eine Chorionzottenbiopsie in der 21. SSW, anschliesend wurde von den Eltern der Wunsch nach einem Fetozid des kranken Feten geausert, welcher in der 23. SSW durchgefuhrt werden konnte. Ergebnisse: In der 31. SSW stellte sich die Patientin mit Fruchtblasenprolaps bei uns vor, der Steis war im Cervikalkanal zu sehen, so dass die Extraktion des toten Kindes aus Beckenendlage mit anschliesender Notfallcerclage durchgefuhrt wurde. Sechs Tage spater kam es zum vorzeitigen Blasensprung, sodass die Cerclage gelost wurde. Es kam zu einer unkomplizierten Spontangeburt eines gesunden mannlichen Neugeborenen in der 31 +1. SSW, Apgar 9/10/10, ph 7,14, BE -3,0. Zusammenfassung: Selbst nach Geburt eines, in diesem Fall toten, Zwillings kann eine Schwangerschaft unter engmaschiger Kontrolle fortgefuhrt werden.