Síndrome de Schwartz-Jampel: aportación de un nuevo caso y revisión de la literatura

espanolSe presenta un nuevo caso con las caracteristicas distintivas del sindrome de Schwartz-Jampel, que hace el numero 28 de los conocidos por nosotros en la literatura mundial. Se le estudia desde el punto de vista clinico, genetico, neurofisiologico y anatomopatologico. Las salvas miotonicas que presenta el enfermo en reposo no se atenuan con anestesia general ni con la curarizacion, indicando que la alteracion reside en la propia fibra muscular, comportandose, pues, como una verdadera miotonia. EnglishA new case with distinctive features of Schwartz-Jampel syndrome is reported, which makes the patient number 28 after reviewing world literature on the subject. Clinical, genetic, neurophysiological and pathological point of view studied. The myotonic discharges which the patient presented while resting, did not diminish either with general anesthesia or with curarization, being this pattern of a true myotonia.