Genetik des Diabetes mellitus Typ 2 und verwandter Diabetesformen

Diabetes mellitus Typ 2 hat weltweit epidemische Ausmase angenommen und gewinnt auch in der Kinderheilkunde zunehmend an Bedeutung. Familienuntersuchungen und Zwillingsstudien belegten, dass die genetische Pradisposition einen erheblichen Einfluss auf seine Entstehung hat. Genomweite Linkageanalysen und Assoziationsstudien konnten einige Kandidatengene identifizieren, die fur die Entwicklung eines Typ-2-Diabetes eine Rolle spielen. Polymorphismen z. B. im PPARγ-, KCNJ11- und Insulinrezeptorsubstrat-1-Gen sind mit einem erhohten Risiko fur Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert. Zudem liegen in unterschiedlichen Populationen unterschiedliche genetische Pradispositionen vor. Die molekulargenetische Aufklarung monogenetischer Diabetesformen, die mit Insulinresistenz oder gestorter Insulinsekretion einhergehen, hat zum besseren Verstandnis der Pathogenese des Typ-2-Diabetes beigetragen.