Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal

Introduccion. La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clinicas se producen por la acumulacion de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardias se ha descrito una miopatia distal vacuolar. Caso clinico. Se trata de un varon de 20 anos, diagnosticado de cistinosis a los 2 anos, con grave afectacion renal que requirio trasplante. De forma insidiosa desarrollo debilidad y atrofia de los musculos de las manos. Mediante estudios neurofisiologicos e histologicos se establecio el diagnostico de miopatia distal vacuolar, y se objetivaron depositos de cristales de cistina en la microscopia electronica. Conclusiones. La cistinosis debe incluirse en el diagnostico diferencial de las miopatias distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podria evitar el desarrollo de esta complicacion