家族性遗传性骨软骨瘤一家系21例

先证者(Ⅳ8)男,13岁,1岁多发病,肘关节有硬性肿块,被诊断为骨软骨瘤.9岁经手术切除,愈后情况不明. 家系调查:该家系4代共57人,无近亲婚配,患者21人,其中男性患者16例,女性患者5例(图1),男女患病之比3.2:1。