Analyse histologique après gonadectomie bilatérale post-pubertaire dans une série de déficit en 5alpha réductase : un modèle d’étude de la spermatogenèse vis-à-vis de la dihydrotestostérone et de la cryptorchidie

Introduction Le deficit en 5a-reductase de type 2 est une DSD46XY qui peut etre diagnostiquee en peri-pubertaire du fait d’une virilisation secondaire liee a la srd5A1, posant alors le choix entre reassignation dans le sexe masculin ou maintien de l’etat civil feminin avec gonadectomie, reconstruction chirurgicale et estrogenotherapie. La litterature est peu explicite (cas mal documentes ou isole) quant a l’etat de la spermatogenese et du role deletere eventuel du deficit en dihydrotestosterone et/ou de la descente testiculaire incomplete. Observation Nous rapportons une serie de 4 cas diagnostiques devant une amenorrhee primaire 18/21 ans, une absence de developpement mammaire, une pilosite feminine, une clitoromegalie, une fusion partielle des grandes levres, des testicules inguinaux (2), inguinaux labiaux (1) labiaux (1), une testosterone masculine, une DHT abaissee, un caryotype 46XY, une mutation homozygote (2) heterozygote composite ou une deletion du gene srd5A2 , ayant toutes choisi de persister dans le sexe feminin. L’histologie des 8 testicules a revele dans tous les cas la presence de spermatogonies isolees (3) ou associees a un blocage au stade spermatocytes (2), spermatides (2) ou avec spermatozoides (2), cellularite des tubes et stade de maturation etant correles a la descente testiculaire inguinale ou labiale. Conclusion Cette serie constitue un modele unique permettant de suggerer : – que la spermatogenese partiellement conservee chez toutes nos patientes semble peu dependante de la dihydrotestosterone intratesticulaire ; – que la maturation incomplete observee est probablement plus liee a la cryptorchidie non corrigee ; – que la fertilite serait possible en cas de choix de reassignation masculine.