Tendinite goutteuse révélatrice d’une observation de glycogénose type1a de l’adolescent

Resume Introduction . – L’hyperuricemie est une consequence biologique connue du deficit en Glucose 6 phosphatase (G6Pase). Une crise de goutte revelatrice d’une glycogenose de type1a a rarement ete rapportee. Observations . – Un adolescent de 17 ans presente une crise de goutte au niveau du tendon d’Achille droit. Le bilan biologique (hyperuricemie, hyperlactacidemie, acidose chronique, hypercholesterolemie) suggere le diagnostic de glycogenose type1a qui est confirme par dosage enzymatique hepatique. Une enquete genetique permet de retrouver une mutation non decrite, le propositus et sa sœur sont heterozygotes composites R83C/M5R. Conclusion . – Une crise de goutte chez un adolescent presentant une hepatomegalie et des troubles biologiques (hyperlactacidemie, hypercholesterolemie) doit faire penser a la possibilite d’une glycogenose. La decouverte, par biologie moleculaire, d’une mutation dans chacun des 2 genes de la G6Pase suffit a porter le diagnostic de glycogenose de type 1a et permet d’eviter une biopsie hepatique.