Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina

La atrofia gyrata de coroides y retina fue descrita por vez primera por Fuchs en 1896 como una entidad clinicamente definida. La deficiencia de la enzima ornitina delta aminotransferasa (OAT) se hereda de forma autosomica recesiva y resulta en incremento plasmatico de las concentraciones de ornitina asociandose con atrofia gyrata de coroides y retina. Una paciente de 6 anos de edad que es llevada a consulta pues en la escuela la maestra notaba mala vision de lejos, en un examen inicial del fondo de ojo el oftalmologo observo cambios sugestivos de distrofia retiniana. En la oftalmoscopia binocular indirecta se encontraron extensas zonas confluentes de atrofia coroidea por fuera de las arcadas vasculares que respetaban el polo posterior, la macula impresionaba normal. Se realizo estudio de tomografia de coherencia optica en dominio espectral en tomografo Spectralis que demostro la presencia de edema macular cistoide en ambos ojos. La determinacion de niveles de ornitina en sangre arrojaron niveles muy elevados de este aminoacido (975 µmol/ml) con todos estos hallazgos se llego al diagnostico de hiperornitinemia y atrofia gyrata de coroides y retina. Se indico tratamiento dietetico y vitamina B6 oral a pesar de lo cual no se ha obtenido hasta el momento reduccion significativa de los niveles de ornitina en plasma.