Diagnose „Konnatale Hypothyreose” – früh stellen und dranbleiben!

Schwere mentale und korperliche Retardierung sind bekannte Folgen einer nicht behandelten primaren Hypothyreose. Seit Einfuhrung des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland sehen wir das gesamte Ausmas dieser Folgeerscheinungen erfreulicherweise kaum noch. Wir berichten hier uber ein Madchen, welches trotz gestellter Diagnose im Neugeborenenscreening und umgehend eingeleiteter Behandlung mit initialer Normalisierung der Serumparameter unter extremem Kleinwuchs sowie weiteren Auswirkungen einer manifesten Hypothyreose litt.