X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia，XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23, FGF-23)水平特征，以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。 方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例，所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清，采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行iFGF-23水平测定。分析全段FGF-23(intact FGF-23, iFGF-23)水平在不同性别患者中的差异，及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。 结果233例XLH患者均行iFGF-23测定，患者整体iFGF-23中位水平为101.9(71.37, 143.81)ng/L，较正常参考范围(16.1~42.2 ng/L)显著升高，但XLH患者iFGF-23水平个体差异很大(6.46~542.57 ng/L)。XLH患者iFGF-23水平性别差异无统计学意义(P =0.668)，且与患者年龄亦无显著相关性(r =-0.082，P =0.254)。iFGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变, 锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响，差异均无统计学意义(P＞0.05)。iFGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P＞0.05)。 结论中国XLH患者人群血清iFGF-23水平较正常人群显著升高，但个体差异较大；iFGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。iFGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标，然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。