以门静脉高压为特点的海蓝组织细胞增多症一例

患者女,34岁,因左上腹不适1周于2013年7月10日入院.患者出生时即发现肝脾大,未予诊治.5年前于妊娠时发现PLT降低、肝脾大、肝功能异常,未明确诊断.家族史:自诉叔叔有PLT减少病史,具体不详.患者皮肤巩膜轻度黄染,双侧面颊部可见褐色色素沉着,腹部平软,肝肋下4 cm,剑突下5 cm,质韧,表面光滑.脾大,甲乙线7 cm,丁戊线5 cm,甲丙线5 cm,质韧,表面光滑.血常规:WBC计数2.69×109/L,PLT计数50×109/L.肝功能:TBil50.5 μmol/L,间接胆红素41.6 μmol/L,TG 2.57 mmol/L,TC 6.01 mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇0.62 mmol/L.肾功能、自身免疫抗体系列、铁代谢、血铜及铜蓝蛋白、尿常规均正常,HBV标志物、丙型肝炎抗体阴性.腹部彩色超声示:肝大,肋下4.0 cm,剑突下5.0 cm;脾大,肋下7.0 cm,脾厚7.1 cm,脾静脉内径1.6 cm,门静脉内径1.8 cm。