Resposta clínica de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita à terapia com infusão cíclica intravenosa de pamidronato dissódico

Introducao. A osteogenese imperfeita e doenca congenita rara, de origem genetica, decorrente de disturbios na sintese do colageno tipo 1, caracterizada por graus variados de fragilidade e deformidade ossea. Objetivo. Avaliar o impacto da terapia com pamidronato sobre o numero de fraturas, a dor ossea, a motricidade funcional e a pratica de atividades fisicas em pacientes pediatricos com osteogenese imperfeita. Metodo. Estudo retrospectivo dos prontuarios de sessenta pacientes com osteogenese imperfeita, acompanhados no Hospital Universitario de Brasilia. Foram tabelados e analisados os dados referentes ao numero de pacientes com fraturas, dores osseas, pratica regular de atividades fisicas e a motricidade funcional antes e depois do inicio da terapia com pamidronato. Resultados. Das 60 criancas avaliadas (30 do sexo feminino) com osteogenese imperfeita, 14 foram do tipo I,33 do tipo III e 13 do tipo IV. A media de idade foi 8,8 ± 4,5 anos e media de idade ao diagnostico, 3,1 ± 4,1 anos.Desses, 55 ingressaram no protocolo para recebimento do pamidronato. Depois do inicio da terapia, o numero de doentes que tiveram fraturas reduziu-se de 55 para 17; o numero de casos com dores osseas constantes decresceu de 39 para 8; o de pacientes com pratica regular de atividade fisica subiu de 12 para 38 e todos tiveram melhora damotricidade funcional. Todas essas diferencas foram estatisticamente ignificativas. Conclusao. O uso de pamidronato esta relacionado a diminuicao estatisticamente significativa de fraturas e de dores osseas, a melhora da motricidade funcional e a regularidade de bons desempenhos fisicos em individuos com osteogenese imperfeita, com repercussao positiva em sua integracao social.(AU) Introduction. Osteogenesis imperfecta is a rare congenital disease, of genetic inheritance, secondary to disturbanceson type 1 collagen synthesis, and characterized by a wide spectrum of bone fragilities and deformities. Objective. To evaluate the impact of pamidronate therapy on the number of fractures, bone pain complaints, functional motor mobility and on the practice of physical activities among pediatric patients with osteogenesis imperfecta. Method. Retrospective study of the records from the sixty patients with osteogenesis imperfecta followed at Hospital Universitario de Brasilia. The data relating to the number of patients presenting fractures, bone pain andwith customary physical activities and to their functional mobility before and after pamidronate therapy were set and analyzed. Results. From the 60 children (30 females) with osteogenesis imperfecta, 14 were type I, 33 type III and 13 type IV. Mean age was 8.8 ± 4.5 years and mean age at diagnosis was 3.1 ± 4.1 years. Fifty-five patients were admitted to the pamidronate protocol. After the therapy has started, the number of patients presenting fractures decreased from55 to 17, presenting constant bone pain went from 39 to 8, with customary physical activities increased from 12 to 38 and all of them presented optimized functional motor mobility. All these differences were statistically significant. Conclusion. The use of pamidronate is related to a statistically significant decrease in fractures and bone pains and improvement on functional mobility and on regular practice of physical activity among patients with osteogenesis imperfecta, leading to a positive repercussion on their social integration.(AU)