Enfermedad de Tay-Sachs
2013
La enfermedad de Tay-Sachs es la forma mas comun de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judios del este de Europa en una proporcion de 1 en 360 casos y en no judios en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de la isoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulacion de gangliosido GM 2 intraneuronal (1).
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