Skelett und Bewegungssystem

Wichtigste monogene Krankheit mit abnormer Knochenbruchigkeit ist die Osteogenesis imperfecta, auch »Glasknochenkrankheit« genannt. Vor der Identifizierung der zugrunde liegenden molekularen Ursachen wurden 4 Typen von Osteogenesis imperfecta anhand klinischer Merkmale, Schweregrad und bestimmten rontgenologischen Auffalligkeiten unterschieden. Atiopathogenetisch liegen allen 4 Typen Mutationen der Gene COL1A1 oder COL1A2 zugrunde, die fur die Polypeptidketten des Typ-I-Kollagens kodieren. Eine ausfuhrliche Darstellung der Krankheit und ihrer molekulargenetischen Defekte findet sich in ► Abschn. 4.2.